Buscamos apoyar el proceso de diagnóstico de enfermedades neurológicas genéticas para facilitar tu camino en la comprensión, socialización y posible tratamiento de la enfermedad o condición que te afecta, e investigar para generar conocimiento sobre sus causas.
Leer másUnir a personas de distintos ámbitos, incluidos médicos y académicos, con la motivación de ayudar a diagnosticar e investigar enfermedades desconocidas
Usar la tecnología para entender las enfermedades, generar conocimiento a través de investigación científica ética y colaborativa.
Expandir el conocimiento sobre genética, y promover que los profesionales de la salud lo incorporen en su formación, sin importar su nivel de especialización.
La Fundación Diagnosis fue creada el 19 de junio 2019 para apoyar a pacientes y
familias en el proceso de diagnóstico de enfermedades neurológicas hereditarias,
facilitando su tránsito a través de la identificación, socialización y posible
tratamiento de la enfermedad o condición que los afecta, junto con generar
conocimiento sobre sus causas.
Queremos ayudar a hacer una mejor medicina con el estudio de la genética como
herramienta, contribuyendo al conocimiento para mejorar el bienestar de la comunidad,
entendiendo la salud como un derecho, entregando información que permita autonomía
en la toma de decisiones y así, mejorar la vida de los pacientes.
Cada vez se está haciendo más realista contar con secuenciación genómica como parte del cuidado de nuestros pacientes.
Esto ha sido posible gracias a la convergencia de disciplinas como la biología molecular, la Bio informática y la genética clínica.
Invitamos a profesionales de las ciencias biológicas, médicas e informáticas a participar de nuestro curso para entender las bases
de la información genómica y cómo interpretarla para aplicarla al diagnóstico en medicina.
¡No te quedes fuera! Inscríbete y forma parte de nuestro curso. Consulta por tu rebaja arancelaria vigente (cupos limitados)
Fecha de inicio: 27 de Septiembre 2021 en modalidad e-learning.
Soy Neurólogo de la Universidad de Chile y realicé la Beca British Council en Londres para estudiar sobre Parkinson. Mi interés está centrado en estudiar el manejo y diagnóstico de condiciones neurodegenerativas. La motivación para crear esta Fundación es facilitar el acceso a un diagnóstico preciso en estas condiciones. El diagnóstico es el primer paso en el manejo de una enfermedad, aun si no existe un tratamiento curativo actualmente. Cada vez hay más opciones de terapia y las habrán cada vez más eficaces pero para eso necesitamos saber con exactitud de qué se padece. Me gusta leer, la música, y amo los gatos. Desde niño me inspiró la lectura de Sherlock Holmes, quien usa el método científico para hallar el culpable, nosotros trabajamos buscando 'culpables' que son las causas de las enfermedades. Creo que devolver a la sociedad que nos acogió es un deber y contribuye a hacer un mejor país, menos egoísta y más humanitario.
Soy Psiquiatra y PhD en Ciencias Médicas de la Universidad de Chile. Realicé un postdoctorado en lo National Institutes of Health. Mi tutor se dedicaba a investigar en genética del desarrollo, y las familias y los profesionales de la salud en formación eran una parte muy importante del laboratorio en formación. Este modelo de trabajo que combinaba atención de pacientes con investigación es una de las inspiraciones para nuestro modelo de trabajo en la Fundación. Disfruto enseñar, las buenas conversaciones, la lectura, el cine y la música.
Soy Abogado con especialidad en Derecho civil y Derecho del trabajo, y mis áreas de interés incluyen la Seguridad y Defensa Estratégica y la Minería, así como el Derecho ambiental y animal. Fui ayudante de derecho internacional público en la universidad y asistente académico de un embajador. Viví cerca de 5 años en Alemania como parte de una beca. Allá hice nobles y leales amigos que aún mantengo, con quienes salí a muchas excursiones. Me encanta la ópera y el teatro, la lectura política e histórica.
Estoy trabajando en mi perfil
Se necesita del trabajo de profesionales especializados para dar con un diagnóstico desconocido hasta ahora. Somos una fundación sin fines de lucro, nuestros colaboradores son voluntarios y nuestros recursos son limitados, pero debes saber que estamos muy comprometidos con la labor de investigar.
Debemos revisar cuidadosamente si eres un caso que podamos tomar y que cumplas con nuestros requerimientos para poder darte un servicio satisfactorio. Recuerda que nuestro objetivo son las enfermedades neurológicas sin diagnóstico claro y con sospecha de origen hereditario o genético.
Si tu solicitud es aceptada, podemos entregarte una consulta con un médico genetista y orientación sobre posibles diagnósticos. También aspiramos a poder entregar apoyo económico para realizar exámenes. Todo dependerá de tu caso.
Es importante que consultes a tu médico tratante. Buscamos que el médico a cargo de tu caso redacte una carta explicando tu caso y por qué considera que podemos ayudarte. (Aquí puedes descargar un ejemplo).
Resumen médico del solicitante, fecha en que la condición se manifestó, otros diagnósticos anteriores, historial de exámenes o pruebas que se ha realizado el solicitante, antecedentes clínicos familiares, impresiones diagnósticas del médico que redacta la carta y en caso de que el solicitante sea menor de edad, historia prenatal y de nacimiento.
Estudios de laboratorio, expedientes médicos, imágenes, resonancias, radiografías, fotografías o videos, muestras e informes de patología, etc.